A Fenilcetonúria
(PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima
fenilalanina hidroxilase
(PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese
da melanina.
A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é
transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da
fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a
transformação em tirosina.
A
doença é autossômica recessiva
e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana.
As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene
da PAH (fenilalanina hidroxilase). Essa mutação pode acontecer em qualquer um
das milhares de bases de ADN dentro do gene e mutações diferentes têm efeitos desiguais
na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a
fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas retardam a ação da enzima.
Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado.
Esta
doença pode ser detectada logo após o através de triagem neonatal (conhecida
popularmente por teste do pezinho).
Sinais e sintomas
São sintomas da doença não tratada:
- Oligofrenia (deficit cognitivo);
- Atraso do desenvolvimento psicomotor (como andar e falar);
- Convulsões;
- Hiperatividade;
- Tremor e;
- Microcefalia.
Identificam-se as alterações com cerca de um
ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam QI inferior
a 50.
Alimentos que contêm fenilalanina
- Leite materno;
- Leite e derivados;
- Ovos;
- Frango;
- Porco;
- Vaca;
- Peixes;
- Outras carnes;
- Diversos cereais;
- Batatas;
- Farinha;
- Soja;
- Arroz;
- Edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina
- Alimentos dietéticos com aspartame
- Determinadas pastilhas elásticas
- Feijão, milho, lentilhas, grão-de-bico;
- Amendoim
- Farinha de trigo e aveia;
- Produtos dietéticos à base de aspartame
Tratamento
O tratamento consiste evitar alimentos com fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10
anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
O tratamento habitual da PKU baseia-se na
substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) por fórmulas
comerciais conhecidas e que fornecem os nutrientes necessários para uma
alimentação normal restringindo apenas o aporte do aminoácido Fenilalanina.
Tabela de alimentos para
fenilcetonúricos
A tabela de alimentos para
fenilcetonúricos tem a quantidade de fenilalanina de alguns alimentos.
Alimentos
|
Medida
|
Quantidade de fenilalanina
|
Arroz cozido
|
1 colher de sopa
|
28 mg
|
Batata doce frita
|
1 colher de sopa
|
35 mg
|
Mandioca cozida
|
1 colher de sopa
|
9 mg
|
Alface
|
1 colher de sopa
|
5 mg
|
Tomate
|
1 colher de sopa
|
13 mg
|
Brócolis cozido
|
1 colher de sopa
|
9 mg
|
Cenoura crua
|
1 colher de sopa
|
9 mg
|
Abacate
|
1 unidade
|
206 mg
|
Kiwi
|
1 unidade
|
38 mg
|
Maçã
|
1 unidade
|
15 mg
|
Biscoito Maria/Maisena
|
1 unidade
|
23 mg
|
Creme de leite
|
1 colher de sopa
|
44 mg
|
Manteiga
|
1 colher de sopa
|
11 mg
|
Margarina
|
1 colher de sopa
|
5 mg
|
A quantidade de fenilalanina permitida em um dia varia de acordo com a idade e o peso do paciente. O nutricionista faz um cardápio de acordo com a quantidade permitida de fenilalanina que inclui todas as refeições e como prepará-las para facilitar a compreensão e a adesão ao tratamento dos pacientes e dos pais em caso de crianças.
Publicações que possam ser do seu interesse:
1. Sociedade Portuguesa de Pediatria.
2. Tratamiento nutricional de la fenilcetonuria
Erin L. MacLeod
Denise M. Ney
Departamento de Ciencias
Nutricionales, Universidad de Wisconsin, Madison, Wisc. , EE.UU
http://www.nestlenutrition-institute.org/intl/es/resources/library/Free/annales/a68_2/Documents/04%20Tratamiento%20nutricional%20de%20la%20fenilcetonuria.pdf
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